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Glaucoma congénito

Descripción/definición

El glaucoma congénito es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalías que provocan un aumento de la presión interna del ojo, dañando al nervio óptico, órgano encargado de transmitir la información visual al cerebro, y que se suele dar en los primeros meses de vida del niño o en la primera infancia (antes de los tres años). En ocasiones está ya presente desde el nacimiento. El glaucoma congénito tardío o juvenil se manifiesta a partir de los 3 años de edad y hasta la adolescencia, y es la forma menos frecuente.

Causas

La mayoría de los casos de glaucoma congénito primario son esporádicos (80-90%). Aproximadamente, en e 10% de los casos, la herencia es autosómica recesiva con penetrancia incompleta, lo que quiere decir que se precisa la presencia del gen en ambos progenitores (portadores) para que se exprese la enfermedad y aun así, el grado de expresión puede ser variable.

El drenaje del humor acuoso está afectado como resultado de un desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior, y puede estar asociado o no con otras anomalías oculares mayores, e incluso a otras anomalías sistémicas. El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional (se da en aproximadamente1 cada 10,000 recién nacidos vivos).

Síntomas

Debido al desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso, se produce un aumento de la presión intraocular (PIO). En muchas ocasiones existe un remanente de tejido embrionario no reabsorbido que obstruye el sistema de drenaje del humor acuoso. Como consecuencia, el aumento de la presión durante los tres o cuatro primeros años de vida, cuando los tejidos del ojo todavía son elásticos, provoca una elongación de los mismos, con lo cual el ojo va aumentando progresivamente de tamaño (buftalmos) (Fig. 1). Esta elongación provoca roturas del endotelio corneal (estrías de Haab) (Fig. 2) que hacen que la córnea se llene de líquido y pierda transparencia (edema corneal) (Fig. 3), lo que provoca lagrimeo, fotofobia y blefarospasmo en el niño (el niño no es capaz de mantener los ojos abiertos cuando hay luz). Por tanto, el diagnóstico generalmente lo realizan los padres al observar los síntomas característicos descritos, aunque en los casos más graves el niño nace ya con las córneas blancas y es el pediatra el que lo diagnostica nada más nacer.

 
Fig 1.- Buftalmos
Fig 2.-  Estrías de Haab
Fig 3.- Edema corneal

 

Diagnóstico

El diagnóstico de confirmación lo debe realizar un oftalmólogo con experiencia en glaucoma congénito, y para poder realizar una exploración adecuada, en la mayoría de los casos es preciso explorarlo bajo sedación, por lo que se suele realizar en quirófano bajo anestesia inhalatoria.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico y el realizarlo a tiempo es fundamental para preservar la visión. Es muy frecuente tener que realizar varias intervenciones hasta que se consigue el control de la tensión.  Son varias las intervenciones que pueden realizarse y depende de cada caso. Siempre que se pueda y la transparencia corneal lo permita, se suele empezar con goniotomías, para liberar el ángulo de la cámara anterior del ojo que se encuentra ocupado por tejido embrionario con un instrumento denominado goniotomo.  Se pueden realizar hasta 3, si se precisa para conseguir un adecuado control tensional, antes de realizar una trabeculectomía, que es el procedimiento que se utiliza habitualmente para el tratamiento del glaucoma crónico simple del adulto.  En el caso de que el edema corneal no permita visualizar las estructuras del ángulo para poder realizar una goniotomía, se realizará una trabeculectomía como primera intervención, pudiendo realizarse goniotomías posteriormente si la córnea se aclara tras la trabeculectomía, y si la bajada de presión con la misma no hubiera sido suficiente. El objetivo del tratamiento es conseguir presiones oculares aceptables, de forma que no se dañe el nervio óptico, con el mínimo tratamiento médico posible. En los casos más rebeldes, a veces hay que recurrir a la colocación de dispositivos de drenaje (válvulas).

Los pacientes deben ser revisados muy de cerca durante toda su vida por un oftalmólogo experto en glaucoma congénito, pues son casos poco frecuentes y que precisan de una experiencia acumulada importante para un correcto control de la enfermedad. Por tratarse de una enfermedad que afecta a los años de la vida en los que se produce el desarrollo de la visión, además de los tratamientos para controlar la PIO, son precisos tratamientos para una correcta rehabilitación visual, por lo que la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar que en la mayoría de la ocasiones precisa de la colaboración de varios tipos de especialistas oftalmológicos.

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